“Los 23 cromosomas de la mamá y los 23 del papá se juntan e intercambian información. En los cromosomas está guardada toda la información genética de un ser, el lugar dentro del cromosoma que se guarda esa información se llaman genes, si esos genes se alteran, están de más o de menos, o traen información que por generaciones estuvo guardado, por esos interrogantes que tiene la vida se expresa en ese ser que se está gestando. Respecto a los profesionales actuantes son muchos los que van a aparecer en juego, pero hay que saber elegir el momento para que actué cada uno. Es como entrar a una gran biblioteca y querer leer un autor sin conocer cual se recomienda para empezar. Lo más importante es darle a cada bebe lo que necesita en cada etapa de su vida y que toda esa maroma de información no invada la familia que formaron”, afirmó el pediatra Norberto Suarez haciendo referencia a alteraciones genéticas que presentan estas enfermedades.

El Agrario pudo hablar con personas que lo viven día a día en carne propia y nos compartieron su experiencia en palabras simples, pero con sentimientos complejos. A través del amor nos explicaron cómo se vive con normalidad lo poco frecuente.

Joaquín: Osteogénesis Imperfecta.

Gabriela, mamá de  Joaquín nos cuenta de qué se trata la Osteogénesis Imperfecta (OI), el diagnóstico que tiene su hijo.

“Joaqui tiene Osteogénesis Imperfecta, más conocido como huesos de cristal. Existen varios tipos, el de él es el más leve. Esta enfermedad se produce por la falta de colágeno en los huesos, y este es el encargado de mantenerlos duros. Quien padece de la enfermedad tiene las escleróticas azules o grisáceas. No tiene cura, pero sí tratamiento.

Los niños con OI sufren fracturas espontáneas, sordera, pérdida de la dentición, dolor de columna y rodillas, escoliosis entre otras cosas; en algunos casos más graves tienen huesos arqueados. Al principio, como toda enfermedad rara o poco frecuente, lo vivimos muy traumático, consultamos con muchos médicos hasta que encontramos a una especialista en OI.

Los controles son semestrales, estos fueron y son difíciles ya que algunos solo se les hacen a personas mayores de 50 años con osteoporosis. Cada fractura es una re estructuración y planificación familiar distinta, ya que requiere de la ayuda de todos para movilizar, bañar y cuidar.

De todas las enfermedades poco frecuentes qué hay, si Dios me diera la posibilidad de elegir una, elegiría la OI grado leve. Y agradezco saber que con el tratamiento adecuado la vida de estos niños puede ser totalmente normal/habitual”.

Estefanía De Falco: Ataxia de Friedreich

"Me diagnosticaron Ataxia de Friedreich a los 13 años, después de haber estado boyando de médico en medico desde los 4, un estudio genético fue el único que enseñó este resultado. La ataxia es una enfermedad que daña el sistema nervioso, afectando la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos de los músculos de los brazos y las piernas.

Un sin fin de estudios, terapias, tratamientos. Ningún médico se detuvo a explicarme en qué constaba esta enfermedad, o si lo hicieron no tomé conciencia de todo lo que me iba a afectar; física como mentalmente.

Sufrí burlas en la primaria y en la secundaria, los años pasaron y finalmente dejé de caminar, de escribir, de poder leer de corrido, y después de 10 largos años me recibí.

Me está siendo muy difícil el manejo de mis manos, mi tronco no se mantiene erguido por si solo y ni hablar de caminar, la silla de ruedas no solo se convirtió en mi único medio para trasladarme, sino que también es la cuchita de mi perra y en el juguete preferido de todo niño cuando no estoy sentada en ella.

Aún tengo días de mucho odio y llanto, nunca he logrado superar esta enfermedad. No dejo de sentir frustración al intentar hacer cosas y que no me salgan.

Tener una enfermedad poco frecuente hace que los mismos médicos sepan poco de la misma y que uno tenga que acudir a especialistas de la enfermedad o consultar con pacientes que estén pasando por lo mismo, contactarme con gente que está como yo me ayudó mucho".

María Sol Funes: Síndrome de Silver Russell

"Cuando nací me diagnosticaron síndrome Silver Russell, un síndrome que afecta la parte motriz, hormonal y apariencia física debido a la poca generación de masa muscular".

Desde el primario sufrí bulliyng, tuve que cambiarme de escuela en la secundaria por las burlas. Actualmente soy estudiante de psicopedagogía.

Nunca me costó vivir con el síndrome, aunque a veces deseaba ser "normal", tener el cuerpo de las chicas de mí edad. A los 13 años empecé con distintos tratamientos hormonales y gracias a ellos hoy cumplí mis sueños de ser esa chica normal, solamente un poco más delgada que los demás.

Le pido a los papás que acompañen a sus hijos, estén atentos a ellos, no duden de su dolor y acompañen su crecimiento hasta que estén preparados para salir a la vida, pero sobre todo no los sobreprotejan eso puede lastimarlos. Y a los chicos les diría que no se escondan atrás de la armadura de soy fuerte yo puedo solo, porque a la larga terminan como yo (con depresión), confíen en sus papás, hermanos o algún familiar. Hablen, no se queden callados, pero sobre todas las cosas no se olviden del amor propio.

Para finalizar agradezco a mis papás y hermanos, porque gracias a ellos logré ser lo que soy, y gracias Al Agrario por darme este lugar para expresarme".

Matías: Malformación cerebral

Luis Mansur, el papá de Matías, nos cuenta de su diagnóstico. "Matías tiene 12 años y es nuestro único hijo. Nació con una malformación cerebral producto de una distribución neuronal desordenada durante la gestación que derivó en una epilepsia refractaria. Eso condicionó su desarrollo motriz e intelectual.

Hoy Matías no camina, no habla y apenas puede moverse. Sin embargo, nos propusimos brindarle la mejor calidad de vida posible. Procurar que pueda disfrutar, a su manera, como cualquier otro chico. Que no sea lo mismo que esté interactuando y activo que tirado en la cama. Vivir experiencias en base a estímulos.

Los primeros años fueron difíciles, pero gracias a los tratamientos y cuidados (de gente maravillosa que nos ayuda) hoy goza de una cierta estabilidad con asistencia permanente. Va a una escuela especial desde hace 9 años. Hace terapias con caballos, en el agua, musicales, y trabajos de deglución que le permiten comer por boca. Matías se comunica a su manera; miradas, gestos, un lenguaje entre él y nosotros.

Con él aprendimos a ser otra clase de padres, ni mejores ni peores sino por fuera de la estructura convencional. Quizá con episodios repletos de emociones (para bien o para mal) pero con muchísimo amor. Pese a las adversidades, Matías eligió vivir. ¡Y fue el mejor regalo que nos pudo hacer!